重视唐氏筛查 孕育健康宝宝

    眼距增宽、鼻梁低平、耳位较低、张口伸舌……这样的面容伴随智力发育异常和生长发育迟缓，就是“唐宝宝”最典型的特征。

    唐氏综合征患者常被称为“唐氏儿”“唐宝宝”，是人类常见的遗传性疾病之一。虽然这种病无法治疗，但通过产前筛查、产前诊断，能有效防止患儿出生。

    清远市人民医院分子诊断中心遗传组主管技师潘秀锋提醒，孕妈妈们要重视健康备孕，按时接受产前筛查，当产前筛查检测报告显示高风险时，应进一步接受产前诊断，如确诊为唐氏综合征胎儿，建议终止妊娠。

    母亲年龄过大是显著风险因素

    潘秀锋介绍，唐氏综合征，即21-三体综合征，是一种由于染色体异常导致的疾病，由于患者体内细胞的21号染色体多出了1条，导致身体和大脑发育出现一系列问题。

    唐氏综合征为偶发性疾病，90%以上的唐氏综合征并非来自家族遗传，任何身体健康，没有遗传病家族史的夫妇每次妊娠胎儿均有患唐氏综合征的可能。

    “母亲年龄过大是患病风险的显著因素。”潘秀锋提到，年轻父母也可能孕育唐氏综合征宝宝，但这种发生概率会随着母亲年龄增长显著上升，35岁孕妇的风险是20岁孕妇的30倍。随着母亲年龄的增长，卵子质量下降，在减数分裂过程中更容易出现染色体不分离的现象，导致胎儿染色体异常，引发唐氏综合征。

    潘秀锋说：“从临床来看，筛查出唐氏儿的孕妇，多数为高龄产妇。”此外，环境中的致畸物质，如放射线、农药、苯等，也可能诱发唐氏综合征。

    潘秀锋建议女性孕期应避免接触可能导致胎儿染色体畸变的放射性物质，同时也要远离甲醛、苯等化学毒物，以及农药、某些药物等。

    唐筛高风险不意味着绝对有问题

    “唐氏儿通常带着独特的面容，眼距略宽，鼻梁偏低，笑起来时眼角会绽放出独特的褶皱。”潘秀锋说，此外，还会表现为智商落后、生长发育迟缓、心脏间隔缺损、散光或斜视及身体不平衡、动作不协调等症状。

    孕妇在孕期保健的基础上，应常规接受产前筛查和必要的产前诊断，以确保及时发现并干预，降低患儿出生风险。

    潘秀锋介绍，目前，唐氏综合征筛查通常是三道关卡，一是唐氏综合征血清学筛查，二是无创DNA检测，三是产前诊断。

    唐氏综合征血清学筛查，简称唐筛，如同电子眼抓拍，是在孕早期（9—13周）抽取孕妇外周血，通过检测孕妇血液中的蛋白质浓度，结合孕妇体重、年龄、孕周以及孕早期B超进行初期唐氏综合征风险预判。

    唐筛只是一种筛查方法，不是诊断报告。部分孕妇唐筛显示高风险，并不意味着宝宝一定有问题。所谓的“高风险”结果，仅意味着与一般人群相比，孕妇怀有“唐宝宝”的概率更高。

    因此，面对高风险结果，最合理的步骤是进行进一步的检查，以确认是否真的存在染色体问题。

    无创DNA检测，是在孕中期（12—22周）抽取孕妇血液，从中捕捉胎儿的游离DNA碎片，获取胎儿染色体异常信号。无创DNA检测如同高清摄像头，对21号染色体异常的捕获率达到99%。

    对于前两道关卡均提示高风险的孕妈妈，有必要进行“现场临检”，即产前诊断，这也是确诊唐氏综合征的“金标准”。该检查是在孕16—24周通过羊水穿刺或脐带穿刺直接提取胎儿细胞进行染色体核型分析，以确定宝宝是否患有唐氏综合征。

    每种检测方法都有特定的检测时间，孕妈妈要根据医生的建议按时接受产前筛查。