听力正常夫妻为何生下聋儿？

    听力障碍是我国常见的出生缺陷疾病之一，相关数据显示，我国听力障碍人群数量近3000万，其中7岁以下的聋哑儿童高达80万，每年新增聋儿3万余人，约80%的听力障碍儿童都是由听力正常的夫妇生育的。

    清远市人民医院分子检验科副主任李付广副主任技师解释说，在我国听力正常人群中，每100个人中就有5—6个人为耳聋突变基因携带者，尽管这些人自身听力正常，但生育耳聋儿的风险非常高。因此，耳聋基因筛查在耳聋的早期诊断干预上发挥着重要作用。

    遗传因素致聋占比超50%

    李付广介绍，耳聋又称听力下降，是最常见的出生缺陷之一。我国新生儿耳聋发病率为1%—3.47%，其中遗传因素致占比达50%—60%，遗传性耳聋按照是否合并其他表型，又可分为综合征型耳聋和非综合征型耳聋。

    遗传性耳聋还可分为常染色体隐性遗传、常染色体显性遗传、X－连锁和线粒体遗传等，其中常染色体隐性遗传耳聋基因致病变异携带率超过15%。

    “约80%的聋儿都是由听力正常的父母所生。”李付广提到，常见的耳聋基因有GJB2、SLC26A4、线粒体12SrRNA以及GJB3等，其中携带率最高的GJB2、SLC26A4均为隐性遗传，如果父母双方为该类致病基因携带者，他们自身听力正常，但生育聋儿的机会却高达25%。

    李付广解释，携带者是指一个人分别携带一个正常的等位基因和一个突变的等位基因，这一类人不会患病，但可能将突变基因传给后代致病；还有线粒体12SrRNA为母系遗传，如果某女性为药物性耳聋患者，则其母亲及母亲兄妹，其姐妹、子女，以及直系女性家属的后代，一旦使用氨基糖类药物，可导致“一针致聋”。因此，他提醒，在条件允许的情况下，听力正常人群生育的婴儿最好也进行耳聋基因检测。

    另外约60%的儿童期耳聋是由遗传所导致的，在大量的迟发性听力下降患者中，有许多患者是由自身的基因缺陷致病，或由于基因缺陷造成对致聋环境因素易感性增加而致病；常见的迟发性耳聋有因用药导致的耳聋、有因外伤磕碰或感冒发生所致的耳聋，及早明确耳聋患者的分子病因和疾病预后，通过用药指导及专业指导等预防耳聋发生或延缓疾病进程；对于遗传性耳聋基因致病性变异携带者，可预警下一代遗传性耳聋的风险，为进一步遗传阻断及未来可能的基因治疗提供证据。

    孕前耳聋基因筛查可以及早干预

    耳聋患者及其亲属，家族有不明原因或明确遗传性聋者，应进行耳聋基因检测，以避免或减少有耳聋的发生。

    先天性耳聋人群特别是有计划生育的夫妇进行耳聋基因筛查，可以帮助明确病因，及早干预，科学指导婚育，降低后代耳聋遗传风险。

    对迟发性耳聋和药物性耳聋人群进行耳聋基因筛查，明确病因后，及早指导，能降低自身及后代耳聋发病的风险。尤其是药物性耳聋人群，给予正确生活、用药指导，避免延缓迟发性耳聋的发展；给予聋人子女科学的婚育指导，有效降低其后代患遗传性耳聋的风险，有效地阻断遗传性耳聋在聋人家庭中的传递。

    新生儿常规耳聋基因筛查，可以尽早明确宝宝耳聋基因携带情况，及早干预，目前已知的耳聋基因超过120个，最常见的致聋基因有GJB2（先天性聋）、SLC26A4（大前庭水管综合征）、线粒体12SrRNA（药物性聋）、GJB3（后天高频聋），四个基因覆盖中国遗传性耳聋患者90%以上突变热点。

    GJB2基因是第一大耳聋基因，耳聋类型为先天性感音神经性耳聋，临床表现主要是新生儿出生后就表现为听力障碍，常见为中重度感音神经性耳聋。该基因通过常染色体隐性遗传，单杂合突变不会导致听力异常，而纯合突变或复合杂合突变可导致听力障碍。

    SLC26A4基因（大前庭水管综合征基因）类型为后天迟发性耳聋，主要表现为大前庭水管综合征，一旦患者发生头部撞击、感冒、发烧等外因将极易诱发听力下降至全聋，被称为“一巴掌打聋”。

    线粒体12SrRNA基因又叫“一针致聋基因”，为药物性耳聋，即在使用氨基糖类药物后所致的耳聋，遗传方式为线粒体遗传（母系遗传）。常见的氨基糖苷类药物有链霉素、庆大霉素等，一旦使用了这类药物就有可能会导致耳聋。

    如果女方为12SrRNA基因突变，则其母系家族成员终身禁用氨基糖苷类药物；若男方为12SrRNA基因突变，则配偶可以正常妊娠。

    GJB3基因是在中国人群中发现的致聋基因，耳聋类型为后天性耳聋一般表现为进行性、迟发性进行性高频听力受损，另外该基因可与GJB2可形成“双基因致聋”，如果检测出携带GJB3基因突变，注意后天高频听力下降，定期进行听力检测，当发生听力下降时及时到医院就诊。