孩子健不健康？会不会有什么问题？几乎每个新手爸妈，都在心里悄悄问过自己这个问题。如今，这些担忧正被越来越精准的医学技术一一回应。

    2026年9月12日是第22个全国预防出生缺陷日，今年的宣传主题为“科技赋能出生缺陷防治服务”。作为梅州市出生缺陷综合干预中心，梅州市妇幼保健院承担着全市产前筛查、产前诊断、新生儿遗传代谢病筛查诊断、新生儿听力筛查和诊断等核心技术服务，已构建起“婚前—孕前—孕期—产前—新生儿”全周期三级防控体系。

    孕前抽取一管血，即可筛查地中海贫血基因携带风险；产前做一次无创检测，便能高精度评估胎儿染色体异常风险；新生儿采集一滴足跟血，就能一次性完成48种遗传代谢病筛查……这些前沿科技手段，正为梅州育龄家庭筑起一道道看不见却坚实可靠的健康防线。

    ●南方日报记者 张柳青 通讯员 钟伟导

    关口前移

    基因检测把风险挡在怀孕前

    “以前产检，主要靠B超看胎儿长得好不好、结构正不正常。现在不一样了，我们能深入到基因层面，提前发现那些肉眼看不到的隐患。”梅州市妇幼保健院产前诊断中心主任黄珊珊打了个比方，“就好比以前只能看房子的外观，现在还能检查墙体里的钢筋水泥有没有问题。”

    梅州是地中海贫血的高发地区，不少夫妇看起来完全健康，却可能都是地贫基因携带者。如果夫妻双方恰好都是携带者，每一次怀孕，孩子都有四分之一的概率患上重型地贫。重型地贫患儿需要终身输血、排铁治疗，给家庭带来沉重的经济和精神负担。

    如今，只需在孕前抽取一管血，医院就能精准识别地贫基因携带者。一旦确认夫妇双方均为地贫基因携带者，医生会提供专业的遗传咨询与生育指导，帮助他们通过产前诊断或胚胎筛选，避免重型地贫患儿出生。

    除地贫筛查外，医院还常规开展脊髓性肌萎缩症（SMA）基因检测、叶酸代谢能力基因检测等项目。SMA是一种会引发肌肉萎缩无力的遗传病，重症患儿在婴儿期就可能因呼吸衰竭夭折；叶酸代谢能力检测则可以帮助备孕女性明确自身所需的叶酸补充量，降低胎儿神经管畸形的发生风险。

    进入孕期后，科技的作用更加凸显。无创产前基因检测（NIPT）仅需抽取孕妇一管静脉血，就能高精度筛查唐氏综合征等常见染色体异常，准确率远高于传统的血清学筛查。

    如果筛查结果提示高危，或是B超发现胎儿异常，医院还有更精细的手段进一步明确诊断：染色体微阵列分析（CMA）可以检出染色体上微小的缺失或重复，全外显子测序则可以筛查各类单基因遗传病。

    “这些技术相当于给胎儿做了一次深度基因扫描。”黄珊珊说，“不管是染色体片段异常，还是单基因病，都可能导致胎儿发育异常、出生后智力发育迟缓。尽早发现，就能早点给家庭提供科学的生育指导。”

    目前，医院已经建立起“筛查—诊断—咨询—随访”一体化服务，让孕妈妈少跑腿、少担心。

    一滴血筛48种病

    近千名患儿得到及时干预

    产前筛查是孕期的一道屏障，而新生儿疾病筛查，则是宝宝出生后的第一道“安检”，也是出生缺陷防控的最后一道防线。

    “很多先天性遗传代谢病患儿刚出生时看起来完全正常，吃奶、哭闹、睡觉都没问题。但如果不及时发现和治疗，几周或几个月后，就可能造成不可逆的智力损伤，甚至终身残疾。”梅州市妇幼保健院儿童保健科主任医师刘小瑜说，筛查的意义，就是在伤害发生之前，把疾病找出来，及早进行干预。

    在梅州市新生儿疾病筛查中心，医务人员采集新生儿足跟血后，采用串联质谱技术，仅需一次检测即可完成48种遗传代谢病筛查，真正实现“一滴血、早发现”。自2019年引入这项技术以来，已有不少患儿在症状出现前就被精准检出。

    王宝宝（化名）就是其中一名幸运儿。2022年出生的他，因父母自愿选择了串联质谱筛查，出生仅一周就被检出戊二酸血症I型指标异常。中心第一时间通知召回复查，最终血串联质谱与尿有机酸检测结果相互印证，完成了临床确诊。

    出生第18天，王宝宝就开始食用特殊配方奶粉——这是一种不含赖氨酸、低色氨酸的特医食品，能够减少代谢废物在体内堆积。如今王宝宝发育良好，智力和运动发育都未受到影响。

    “戊二酸血症I型如果不及时干预，大量代谢废物堆积在脑部，会损伤神经系统，引发肌张力障碍、癫痫发作、运动发育落后等问题。”刘小瑜介绍，“我们开展这项工作，就是要让每一个孩子都能站在健康的起跑线上。”

    另一个家庭，夫妇俩先后生了两个男孩，都健健康康。第三胎出生后，常规筛查中发现苯丙氨酸指标高。孩子被召回复查，指标依然高。经进一步家系基因检测确诊，孩子患的是“四氢生物蝶呤缺乏症”，这是一种由基因突变导致的遗传代谢病。明确诊断后，孩子及时接受规范用药，目前发育正常。

    “前两个孩子都好好的，第三胎以为也没事，结果就出了问题。”刘小瑜说，“这就是为什么我们建议每一个新生儿都做筛查，因为在症状出现之前，谁也无法用肉眼判断孩子有没有问题。”

    为确保不漏掉任何一个阳性病例，中心建立了“筛查—阳性召回—复查—确诊—干预—随访”的闭环管理制度。初筛阳性的宝宝，中心会第一时间通知家长带孩子回院复查。复查仍为阳性的，会结合异常生化指标或家系基因检测结果完成确诊，再为患儿制定个体化干预方案；对于已经确诊的患儿，中心会建立专项随访台账，定期跟踪孩子的生长发育情况。“我们切实做到‘筛查一例、确诊一例、干预一例、随访一例’。”刘小瑜说。

    自2005年梅州市新生儿疾病筛查中心开展新生儿疾病筛查以来，已累计完成94.7万例筛查，921名遗传代谢病患儿通过早期筛查得到及时确诊和干预，避免了严重残疾甚至死亡的发生。家长采血后10个工作日，就可以通过医院微信公众号自助查询新筛结果，方便又快捷。

    跨城绿色通道

    托起疑难家庭“生育梦”

    对于有遗传病史、反复流产或反复种植失败的家庭来说，生育一个健康宝宝，曾经是一条漫长而艰难的路。如今，一条跨越300多公里的“绿色通道”，正在改变这一切。

    今年5月，广州医科大学附属第三医院与梅州市妇幼保健院正式签约共建“粤东生殖医学中心”。广医三院生殖医学科诞生了广东省首二例试管婴儿，其第三代试管婴儿技术在阻断遗传性疾病方面处于国内领先水平。根据合作协议，广医三院定期派专家驻点梅州，每月至少两次开展坐诊、手术和教学指导。

    梅州市妇幼保健院生殖医学中心主任刘红海介绍，对于需要做第三代试管婴儿的家庭，医院已经打通了“本地检查—遗传咨询—精准助孕”的绿色转诊通道。患者在梅州完成前期基因筛查和遗传咨询后，如果需要，可以通过绿色通道前往广医三院接受第三代试管婴儿技术治疗。

    “这项技术能够在胚胎植入母体前，精准剔除携带致病基因或染色体异常的胚胎，从源头上阻断遗传病在家族中的传递。”黄珊珊说，对于那些因为染色体异常或基因病导致反复流产的家庭来说，这不仅仅是一项技术，更是一份希望。据测算，通过共建合作，梅州患者在“家门口”就能完成大部分流程，预计可减少往返次数80%以上，大大降低了就医成本。

    科技落地，离不开体系的支撑。在管理端，医院全面依托“广东省妇幼健康信息平台”，实现婚前、孕前、孕期到新生儿期的全生命周期数据互联互通和动态监测。在基层端，作为市级新生儿疾病筛查中心，医院定期组织专家下沉各县（市、区）助产机构，开展技术培训和质量督导，建立起市、县、乡镇三级筛查协作网络，确保每一个新生儿都能纳入规范筛查管理。

    在保障端，广东省依托中国出生缺陷干预救助基金会，同步推进十项出生缺陷救助项目，最高补助3万元，覆盖孕妇、新生儿和18岁以下患者，包括遗传代谢病救助、先天性结构畸形救助、功能性出生缺陷疾病救助等。

    科技是手段，守护是初心。通过智慧医疗技术的深度应用与跨区域优质医疗资源的深度融合，医院不仅提升了诊疗效率，更为万千家庭提供了更有温度、更具品质的优生优育服务。每一个生命都值得被温柔以待，每一份期盼都值得被科学守护。